Mastozytose Austria
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Mastozytose
Mastozytose und Mastzellaktivierungserkrankungen (MCAD)
Mastozytose und Mastzellaktivierungserkrankungen (MCAD)
Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die durch eine krankhafte Vermehrung von Mastzellen gekennzeichnet ist. Sie kann sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftreten und zeigt unterschiedliche Verlaufsformen.
Bei Kindern liegt meist eine kutane Mastozytose vor, die sich auf die Haut beschränkt und sich häufig im Laufe der Pubertät spontan zurückbildet. Die genaue Ursache ist bislang nicht vollständig geklärt.
Bei Erwachsenen handelt es sich in der Regel um eine systemische Mastozytose, die chronisch verläuft. Ursache ist meist eine genetische Mutation, häufig die KIT-D816V-Mutation, die zu einer dauerhaft aktivierten Mastzellvermehrung führt.
Bei Erwachsenen handelt es sich in der Regel um eine systemische Mastozytose, die chronisch verläuft. Ursache ist meist eine genetische Mutation, häufig die KIT-D816V-Mutation, die zu einer dauerhaft aktivierten Mastzellvermehrung führt.
Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS)
Mastozytose und MCAS gehören zum übergeordneten Krankheitsbild der Mastzellaktivierungserkrankungen (MCAD).
Im Unterschied zur klassischen Mastozytose steht beim Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) nicht primär die Vermehrung der Mastzellen im Vordergrund, sondern deren krankhafte Überaktivität. Dabei setzen Mastzellen unkontrolliert große Mengen an Mediatoren und Zytokinen frei, was zu systemischen Beschwerden führt.
Mastzellen – Funktion und Fehlregulation
Mastzellen sind Teil des Immunsystems und spielen eine wichtige Rolle bei der Abwehr von Krankheitserregern. Sie enthalten verschiedene chemische Botenstoffe (z. B. Histamin, Tryptase, Prostaglandine, Leukotriene), die sie bei Bedarf freisetzen.
Bei MCAD-Erkrankungen reagieren Mastzellen jedoch übermäßig empfindlich. Bestimmte Trigger können eine kontinuierliche oder akute Ausschüttung dieser Stoffe auslösen. Die daraus resultierenden Symptome sind sehr vielfältig und individuell unterschiedlich. Für Außenstehende ist oft schwer nachvollziehbar, wie stark diese Erkrankungen den Alltag der Betroffenen beeinträchtigen.
Häufigkeit
Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, ca. 1 von 10.000 Menschen sind betroffen.
Für Österreich sind keine genauen Zahlen verfügbar, es ist allerdings mit einer relativ großen Dunkelziffer zu rechnen.
Für Österreich sind keine genauen Zahlen verfügbar, es ist allerdings mit einer relativ großen Dunkelziffer zu rechnen.
Die fortgeschrittene systemische Mastozytose ist eine sehr seltene Erkrankung. Etwa 1 — 2 von 1 Million Personen trifft diese Diagnose.
Quelle: Hemaportal. at
Quelle: Hemaportal. at
Formen
- Systemisches
Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS)- Häufigste Form
- Keine typische KIT-D816V-Mutation
- Wechselhafte, oft unspezifische Symptome
- Keine zwingende Erhöhung der Mastzellzahl erforderlich
01 - Kutane Mastozytose
- Betrifft ausschließlich die Haut
- Häufig bei Kindern
- Rückbildung oft in der Pubertät
02 - Systemische
Mastozytose (SM)- Seltene Erkrankung
- Meist KIT-D816V-Mutation
- Systemische Beschwerden durch Mediatorenfreisetzung
- Diagnose durch histologische und genetische Kriterien
03 - Mastzellleukämie
- Extrem seltene, bösartige Form
- Unterform der systemischen Mastozytose
- Nicht Teil der häufigen MCAS-Varianten
04
Diagnostische Kriterien für MCAS
Typische klinische Symptome
-
Anstieg der Tryptase innerhalb von < 4 Stunden nach Symptombeginn -
Besserung unter Antihistaminika und/oder Cromoglicinsäure
Man unterscheidet
- Primäres MCASWHO-Kriterien erfüllt
- Sekundäres MCASz. B. durch Allergien, Infektionen, Medikamente
- Idiopathisches MCASUrsache unbekannt, Ausschlussdiagnose
Ursachen von MCAD
- Primäre Mastzellstörung (Ursache liegt direkt in der Mastzelle)
- Genetische Mutationen → veränderte Mastzellfunktion
- Quality
- Dauerhafte Aktivierung, gestörte Apoptose und Proliferation
- Häufig somatische Mutationen
- Epigenetische Faktoren spielen eine wichtige Rolle
- MCAD gilt als multifaktorielle, polygene und epigenetisch dominierte Erkrankung
Besonderheiten von MCAS / MCAD
- Multiorganbeteiligung
- Stark wechselnde Symptome
- Individuelle Trigger (z. B. Stress, Medikamente, Hormone, Temperatur, Nahrungsmittel)
- Schwierige Diagnostik durch unspezifische Symptomatik
- Historisch gewachsene, teils verwirrende Begriffe
MCAS und systemische Mastozytose gelten heute als eng verwandte Erkrankungen mit unterschiedlichem genetischem Hintergrund
Typische Symptome
Magen-Darm-Trakt
- Bauchschmerzen
- Übelkeit, Erbrechen
- Durchfall
- Magen- und Darmblutungen
Atemwege
- Atemnot
- Engegefühl in der Brust
- allergieähnliche Beschwerden
Haut
- Juckreiz
- Flush (Hitzewallungen)
- Nesselausschlag
- Rötungen
Kreislauf
- Blutdruckabfälle
- Schwindel
- Schockähnliche Zustände bis zur Anaphylaxie
Verschiedene
Schmerzen
Schmerzen
- Kopfschmerzen
- Schmerzen in Knochen, Muskeln und Gelenken
Weitere Symptome
- Blutungsneigung, Hämatome
- Reizbarkeit, Konzentrations- und Gedächtnisprobleme
Therapiemöglichkeiten
Eine Heilung der Mastozytose ist derzeit nicht möglich. Ziel der Behandlung ist die Linderung der Symptome. Nicht jeder Patient benötigt zwingend eine Therapie.
Mögliche Behandlungsoptionen
Identifikation und Vermeidung von Triggern
H1- und H2-Antihistaminika
Mastzellstabilisatoren (z. B. DNCG)
Leukotrien-Hemmer (z. B. Montelukast)
Lokal juckreizstillende Präparate
Kortikosteroide
Adrenalin bei Anaphylaxie
ASS (mit Vorsicht, da möglicher Trigger)
Phototherapie (PUVA, UVA1 – nicht bei Kindern)
In therapieresistenten und moderaten bis schweren Fällen: Interferon a-2b, Zytostatika und seit einiger Zeit auch zielgerichtete Tyrosinkinaseinhibitore
Die Wirksamkeit ist individuell unterschiedlich. Entscheidend sind eine personalisierte Therapie, gute ärztliche Betreuung und enge Zusammenarbeit zwischen Patient und behandelnden Fachärzten.
Aufgrund des Anaphylaxie-Risikos sollten Betroffene stets Notfallmedikamente mit sich führen.
Rezepte
Um Rezepte gesünder für Sie und Ihre Familie zu gestalten, probieren Sie diese 10 einfachen Alternativen
Brigham and Women's Hospital Mastocytosis Center Boston, MA, USA
Brigham and Women's Hospital Mastocytosis Center Boston, MA, USA
Ersetzen Sie die Hälfte des Öls in Kuchen- und Brownie-Rezepten durch Apfelmus. So sparen Sie Kalorien, ohne auf Geschmack oder Konsistenz verzichten zu müssen.
Brauner Reis enthält mehr Ballaststoffe und Nährstoffe als weißer Reis. Außerdem sättigt er besser.
Ersetzen Sie in Rezepten jedes Ei durch ¼ Tasse Eiersatz oder zwei Eiweiß, um Kalorien und Cholesterin zu sparen.
Einige Nudeln enthalten zusätzlich Omega-3-Fettsäuren.
Es gibt viele leckere fettreduzierte Käsesorten, die Kalorien und gesättigte Fettsäuren reduzieren, ohne dabei an Geschmack einzubüßen.
Naturjoghurt – insbesondere griechischer Joghurt – ist eine hervorragende Möglichkeit, Kalorien und gesättigte Fettsäuren zu reduzieren und gleichzeitig den säuerlichen Geschmack zu erhalten. So können Sie Ihre Mahlzeit mit einem besseren Gefühl genießen.
Bündel frischer Kräuter auf einem Schneidebrett.
Bündel frischer Kräuter auf einem Schneidebrett.
So reduzieren Sie den Natriumgehalt und verleihen Ihren Gerichten einen neuen Geschmack. Falls Sie keine frischen Kräuter verwenden können, sind getrocknete Kräuter, Gewürze und Säuren (wie Essig oder Zitronensaft) hervorragende Alternativen.
Sie können fettarme Milch für cremige Suppen oder beim Backen verwenden, um Kalorien und Fett zu sparen.
Vollkornmehl ist eine einfache Möglichkeit, den Ballaststoffgehalt Ihrer Rezepte zu erhöhen.
Nützliches
SUPPORT GROUPS
SELMAS
Schweiz
www.mastozytose.ch
ASIMAS (Associazione Italiana Mastocitosi)
Italy
www.asimas.it
ASSOMAST
France
www.assomast.org
SELMAS
Schweiz
www.mastozytose.ch
ASIMAS (Associazione Italiana Mastocitosi)
Italy
www.asimas.it
ASSOMAST
France
www.assomast.org
The UK Mastocytosis Support Group
Altofts, GBR
www.ukmasto.org
Selbsthilfeverein Mastozytose e.V.
Tönisvorst, GER
www.mastozytose.de
Mastozytose Selbsthilfe Netzwerk e.V.
Odenthal, GER
www.mastozytose-info.de
Altofts, GBR
www.ukmasto.org
Selbsthilfeverein Mastozytose e.V.
Tönisvorst, GER
www.mastozytose.de
Mastozytose Selbsthilfe Netzwerk e.V.
Odenthal, GER
www.mastozytose-info.de
The Mast Cell Disease Society
Plainville, CT, USA
www.tmsforacure.org
Mastokids
Bluffton, SC, USA
www.mastokids.org
International Mastocytosis & Mast Cell Disease Awareness Day
20 October 2022, international
www.mastocytosis.mcas.org
Plainville, CT, USA
www.tmsforacure.org
Mastokids
Bluffton, SC, USA
www.mastokids.org
International Mastocytosis & Mast Cell Disease Awareness Day
20 October 2022, international
www.mastocytosis.mcas.org
Kontaktieren Sie uns
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Email mastozytose@gmx.at
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